[복지부]의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 확대

- 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 70항목으로 확대

- DTC 인증제 2차 시범사업 중 신속평가 종료에 따른 고시

- 비타민, 골절량, 복부비만 등 영양소·건강관리 항목 추가

cf) DTC(Direct To Consumer) 유전자검사 : 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사

보건복지부는 11월 27일 보건복지부 고시「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」의 개정을 통해, 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC 유전자검사’)의 검사허용 항목이 기존 56항목에서 최대 70항목까지 확대된다고 밝혔다.

이번 개정 고시는 올해 진행 중인 ‘DTC 유전자검사 서비스 인증제 도입을 위한 2차 시범사업’ 중 지난해 1차 시범사업을 통과했던 4개사를 대상으로 한 신속평가 결과를 반영한 것으로서, 3개사*가 통과하였으며 해당 업체별로 시행할 수 있는 DTC 유전자검사 항목은 최대 70항목까지 확대되었다. 

    * ㈜랩지노믹스, ㈜마크로젠, ㈜테라젠바이오 

참고로 이번 2차 시범사업은 2개 절차로 진행되고 있는데, 신속평가는 지난 1차 시범사업을 통과했던 4개사를 대상으로 일부 검사역량 평가를 면제하는 방식으로 진행하여 평가 기간을 단축하였으며, 2차 시범사업에 처음 지원하거나 지난 1차 시범사업에 통과하지 못했던 업체들에 대해서는 전체 검사역량 평가를 진행하고 있으며 추후 평가결과에 따라 추가로 고시될 예정이다.

□ 개정된 고시의 주요 내용은 다음과 같다.

의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목은 기존 56항목에서 70항목*까지 늘어난다. (붙임1)

    * ①비타민 등 영양소, ②순발력 등 운동, ③주근깨, 탈모 등 피부/모발, ④식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성, ⑤퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리, ⑥조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역

    ** 영양소 9개 항목, 건강관리 4개 항목이 2차 시범사업 결과 새롭게 추가됨

확대된 DTC 유전자검사는 2년 후 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토 및 주기적인 암맹평가(blind review)·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 관리할 예정이다.

DTC 유전자검사기관의 책임을 보다 명확히 하였다. 

소비자를 대상으로 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 전달뿐만 아니라 설명 및 정보제공, 동의 구득 등도 유전자검사기관의 책임하에 이루어지는 점을 명시하였다. 

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 신속평가에 따른 검사항목 확대와 함께 DTC 유전자검사기관 인증제 정식 도입을 추진함으로써 DTC 유전자 검사서비스에 대한 신뢰성과 책임성을 강화할 수 있도록 하겠다”라고 밝혔다.

▶붙임> 

1. DTC 유전자검사 추가 허용 항목

2. 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정

▷붙임 2 

의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정

보건복지부 고시 제2020-268호

의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정

제정 고시 제2016–97호(2016.6.20. 제정, 2016.6.30. 시행)

개정 고시 제2020–35호(2020.2.14. 개정, 2020.2.17. 시행)

개정 고시 제2020–268호(2020.11.27. 개정, 2020.11.30. 시행)

1. 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 유전자검사에 대한 설명 및 정보제공, 동의 구득, 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시할 수 있는 유전자검사(이하 ‘소비자 대상 직접 유전자검사’라 한다)의 범위는 다음 각 목과 같다.

가. FTO, MC4R, BDNF 유전자에 의한 체질량지수 유전자검사

나. GCKR, DOCK7, ANGPTL3, BAZ1B, TBL2, MLXIPL, LOC105375745, TRIB1 유전자에 의한 중성지방농도 유전자검사

다. CELSR2, SORT1, HMGCR, ABO, ABCA1, MYL2, LIPG, CETP 유전자에 의한 콜레스테롤 유전자검사

라. CDKN2A/B, G6PC2, GCK, GCKR, GLIS3, MTNR1B, DGKB-TMEM195, SLC30A8 유전자에 의한 혈당 유전자검사

마. NPR3, ATP2B1, NT5C2, CSK, HECTD4, GUCY1A3, CYP17A1, FGF5 유전자에 의한 혈압 유전자검사

바. OCA2, MC1R 유전자에 의한 색소침착 유전자검사

사. chr20p11(rs1160312, rs2180439), IL2RA, HLA-DQB1 유전자에 의한 탈모 유전자검사

아. EDAR 유전자에 의한 모발굵기 유전자검사

자. AGER 유전자에 의한 피부노화 유전자검사

차. <삭 제>

카. SLC23A1(SVCT1) 유전자에 의한 비타민C농도 유전자검사

타. AHR, CYP1A1-CYP1A2 유전자에 의한 카페인대사 유전자검사

2. 제1호에도 불구하고 소비자 직접 유전자검사의 제공에 필요한 시설ㆍ인력을 포함한 검사서비스 전반에 대한 질관리 및 검사의 정확도 등에 대해 보건복지부장관이 인정한 기관 및 그 기관에서 추가로 실시할 수 있는 소비자 대상 직접 유전자검사의 범위는 별표와 같다.

3. 제1호자목부터 타목까지의 유전자검사와 제2호에 따라 실시할 수 있는 소비자 대상 직접 유전자검사에 대해서는 이 고시 시행일로부터 2년 후 그 검사의 적정성 여부를 재검토하여야 한다.

4. 의료기관이 아닌 유전자검사기관은 소비자 대상 직접 유전자 검사를 실시하는 경우 검사결과의 한계, 과학적 근거 등을 결과지에 명시하고 검사대상자에게 충분히 설명하여야 한다. 

5. 제2호에 따른 소비자 대상 직접 유전자검사를 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행하여야 한다.

6. 「훈령ㆍ예규 등의 발령 및 관리에 관한 규정」(대통령훈령 제334호)에 따라 이 고시 발령 후의 법령이나 현실여건의 변화 등을 검토하여 이 고시의 폐지, 개정 등의 조치를 하여야 하는 기한은 2022년 2월 28일까지로 한다.